Sportgenetika

Az ACTN3 gén (amelyet a „sebesség génjének” is nevezhetünk) által kódolt alfa-aktinin-3 fehérje a gyors izomrostok erőteljes összehúzódását segíti. Létezik egy génvariánsa, amelynek eredményeképpen a fehérje nem fejeződik ki. Ez egészségkárosodással nem jár, viszont a sportteljesítményben hátrányt jelenthet gyorsasági és erőigényes sportok esetén. A normál génforma az R allél, a gyengébb teljesítményre hajlamosító forma pedig az X allél. Az XX genotípus esetében alfa-aktinin-3 fehérje egyáltalán nem termelődik a szervezetben – ez a világ populációjának kb. 18%-át érinti. Atlétikai olimpiai sportolók között elenyésző az XX genotípus a kutatások szerint. Az átlag populációban az R allél jelenléte nagyobb izomtömeget, nagyobb erőt eredményez, amely sport hatására jobban is fejleszthető. Ezen kívül gyorsabb sprintfutásra tesz hajlamossá, és a gyors izomrostok magasabb arányát hozza magával az XX genotípushoz képest. A fehérje hiányában az edzést követő sérülés veszélye nagyobb, több pihenőidőre van szükség sport után. Azonban előnye is lehet e fehérje hiányának: világszínvonalú állóképességi sportolóknál gyakrabban fordult elő az XX genotípus, például maratonfutóknál, Tour de France kerékpározóknál.

A sportteljesítménnyel összefüggésbe hozható gének közé tartozik AMPD1 gén is, amely az AMP-deamináz enzimet kódolja. Ezen enzim fokozott izomterhelés esetén játszik fontos szerepet, a sejteknek energiát biztosító ATP molekula termelődését fokozza. Az AMPD gén C34T variánsa meggátolja az enzim kifejeződését, így a TT genotípusnál hiányzik, a CT genotípusnál alacsonyabb aktivitású az AMP-deamináz enzim. T allélt kisebb gyakorisággal hordoztak például kerékpárosok, futók, mint az átlagpopuláció. A T allélt hordozók az irodalmi adatok alapján fogékonyabbak az izomgörcsökre, fájdalomra, izomfáradásra.

A myoblast (izomsejt) osztódás-növekedés fontos szabályozója a myostatin (MSTN) fehérje, melynek K153R variánsát kontrollálatlan izomnövekedéssel hozták kapcsolatba. A myostatin tehát az izomnövekedés negatív kontrolljában játszik szerepet – ha nincs negatív kontroll, nincs akadályozva az izomszövet gyarapodása. Ezáltal a myostatin variáció összefüggésbe hozható a sport-csúcsteljesítménnyel is, gyors erőkifejtést igénylő sportokban.

A kollagén a kötőszövetek, porc, inak, ínszalagok egyik lényeges alkotóeleme. Több fajtáját írták már le, attól függően, melyik kötőszövettípusban vagy testrészben lokalizálható. Bizonyos genetikai eltérések a kollagénfehérjék génjeiben a fehérjék szerkezeti változását okozzák, mely gyengébb kollagénrost termelődéséhez és ezáltal fokozott sérülés kockázatához vezethet.

Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) a szervezet vérnyomást, folyadék-elektrolitháztartását szabályozó rendszer része. Két gyakori génformája, azaz allélja az I és D. A D allél magasabb ACE-aktivitást eredményez, mint az I allél. Sportolókkal végzett kutatásokból kiderült, hogy az I allél hosszútávú állóképességi teljesítménnyel függ össze (például hegymászás, evezés, hosszútávfutás), a D allél viszont a gyorsaság- és erőorientált sportágakban lehet kedvező (rövidtávú versenyúszás, rövidtávfutás). Az izomrostok típusát is befolyásolja: az I allélt hordozókban a lassabb, fáradásnak ellenállóbb rostok dominálnak. A D allélt hordozókban edzés hatására az izomsejtek megduzzadnak, de a számuk nem változik.

Igen, több személy részére is lehetősége van időpontot foglalni. Ezt megteheti az
időpontfoglaló rendszeren keresztül egymás utáni foglalások elvégzésével, vagy
kollégáink segítségét is igénybe veheti:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com

14 év alatti páciensek vizsgálatának feltétele a vizsgálatot megelőzően szülővel/gondviselővel történő konzultáció. 14 év alatti kiskorúak genetikai vizsgálatai csak indokolt esetben, a kórelőzmény és a vizsgálatkérés okának ismeretében végezhetőek el. Ebből kifolyólag, kérjük a tisztelt szülőket/gondviselőket, hogy az időpontfoglalást megelőzően vegyék fel a kapcsolatot munkatársainkkal telefonon vagy emailben.

Budapesten belüli mintavételi pontunkon várjuk kedves pácienseinket:
1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Amennyiben nem biztos abban, milyen teszt elvégzésére volna szüksége, vizsgálataink előtt konzultáljon háziorvosával vagy kezelőorvosával, így irányítottan vehet részt vizsgálatainkon. Amennyiben erre nincs lehetősége, igénybe veheti genetikai tanácsadásunkat, amely előzetes időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Molekuláris diagnosztikai folyamataink teljesen biztonságosak és mindössze néhány ml vér szükséges hozzájuk. A mintavétel, csakúgy, mint az egyes vizsgálatok, a nap bármely szakaszában elvégezhető, így nem szükséges éhgyomorra érkeznie. Folyadék fogyasztása tiszta ivóvíz formájában bőségesen javasolt a mintavétel sikerességének érdekében!

Az eredményközlési határidő függ attól, hogy melyik tesztünkre foglalt időpontot. A vállalási idők a mintavételtől számítva a következőképp alakulnak:
Örökletes genetikai tesztjeink 5 munkanapon belül készülnek el.
– A ColonAiQ vizsgálatot 10 munkanapos határidővel vállaljuk.
– A sportgenetikai tesztek határideje 20 munkanap.
– A kariotipizálás vizsgálatot legfeljebb 35 munkanapos határidővel vállaljuk.

A vérvételből származó minták leleteit erre a célra létrehozott egészségügyi rendszerben tároljuk. Ezen a rendszeren keresztül küldjük el a titkosított dokumentumokat közvetlenül a pácienseink által megadott e-mail címre.

Eredményének értelmezése céljából genetikai vizsgálataink elvégzése után genetikai tanácsadást vehet igénybe, amely időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Amennyiben a Clinomics Diagnostics mintavételi pontján járt, és eredménye nem érkezett meg a vállalt határidőn belül, kérjük, keresse fel ügyfélszolgálatunkat telefonon vagy e-mailben:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com
Ha nem nálunk járt mintavételen, egyenesen szolgáltatójánál tud érdeklődni a vizsgálatról. Amennyiben adminisztratív hiba áll a késlekedés hátterében, ezt a lehető leghamarabb orvosoljuk szolgáltatójával.

Mintavételi pontunk címe: 1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Egészségügyi szolgáltatóként az adatkezelésünk legfőbb célja az Ön által igénybe vett egészségügyi szolgáltatás(ok) (laboratóriumi diagnosztikák és a kapcsolódó egészségügyi ellátások) teljesítése, a hozzánk beérkező kérések, vállalások nyomon követése. Az Ön betegjogainak biztosítása elsődleges szempont és az egészségügyi szakmai kommunikáció, hivatalos kapcsolattartás céljából is rendkívül fontos, hogy az Ön azonosítása nagy biztonsággal, pontosan történjen. A térítés jellegétől (magán vagy állami finanszírozott) függetlenül ugyanazok a szigorú nyilvántartási kötelezettségek vonatkoznak cégünkre is, éppen ezért adatait a vonatkozó hatályos jogszabályoknak megfelelően kezeljük, melyről részletesen az Adatkezelési tájékoztatónkban olvashat.