A vastag- és végbélrák megelőzésének kulcsa: az innovatív, vérminta alapú ColonAiQ szűrőteszt

A leggyakoribb tényezők, amelyek a kolorektális rákra hajlamosítanak, a civilizációs ártalomnak is tekinthető mozgásszegény életmód, tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás, dohányzás, gyakori alkoholfogyasztás. Emellett a genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatók: egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő. Kolorektális rákra utaló tünetek lehetnek a bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés, hasi fájdalom, puffadás, székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység. A béldaganatok sokáig képesek tünetmentesek maradni. Minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb vezet szimptómák megjelenéséhez.

A szabadon keringő DNS (cell free – cfDNS) a genetikai információnkat hordozó láncnak olyan töredékeit takarja, amelyek különböző módokon, például sejtjeink pusztulásával vagy aktív kiválasztással a testnedvekbe kerülnek. Daganatos megbetegedések esetén a keringő DNS koncentrációja jelentősen megnövekszik a testfolyadékokban. Folyadékbiopsziás módszerekkel való elemzésük forradalmi technológia a rákszűrésre, hiszen fontos információkkal szolgálhat a betegség jelenlétének kockázatával, a kockázat mértékével kapcsolatban. Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető: ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével, kolonoszkópia vagy más invazív eljárás alkalmazása nélkül.

A ColonAiQ egy véralapú multigén-metilációs teszt. A kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, úgynevezett metilációját vizsgálja vérmintából kivont, keringő DNS-en. Szervezetünk metiláció segítségével képes ki- és bekapcsolni bizonyos géneket, ám rákos megbetegedés esetén ezek a folyamatok kóros jelleget öltenek. Mivel a kóros metilációs mintázatok megjelenése megelőzi a sejtek rosszindulatú elváltozásait, illetve a tünetekkel járó, előrehaladott állapotot, vizsgálatuk hatékony módszer a megelőző rákszűrésre, vagy a betegség kiújulásának vizsgálatára. A ColonAiQ teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rákos elváltozásra utaló mintázatot, és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.

A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna. A teszt specificitása 91,6%, érzékenysége pedig 86,1%, ezzel messze túlszárnyalva a hasonló (pl. FIT, CEA) vizsgálatokat. A ColonAiQ teszt alkalmazható a kolorektális rák radikális eltávolítása utáni kiújulás és áttét kockázatának felmérésére is.

A teszttel történő molekuláris diagnosztikai folyamat teljesen biztonságos, mindössze 8 ml vér szükséges hozzá. A vizsgálat a nap bármely szakaszában elvégezhető, így nem szükséges éhgyomorra érkeznie. Folyadék fogyasztása tiszta ivóvíz formájában javasolt. A mintavétel napja előtt egy hétig ne szedjen warfarint, aszpirint, Plavixot vagy egyéb véralvadásgátló gyógyszert, illetve a vérvétel napján alacsony molekulasúlyú heparint. A vizsgálat előtti hétben nem eshet át vérátömlesztésen. Várandósság, illetve anyatejjel való táplásás ideje alatt nem végezhető el a vizsgálat.

Magas rizikójú eredmény esetén a végleges diagnózis felállításához képalkotó eljárással történő megerősítés ajánlott. Alacsony rizikójú eredmény esetén előrehaladott adenóma vagy kolorektális rák jelenléte vagy kiújulása nem valószínű. A kezelőorvosa más vizsgálati eredmények, a kórelőzménye és panaszai alapján határozza meg a további vizsgálatok szükségességét. Egészsége megőrzése érdekében javasoljuk, hogy az egészéges életmódra való törekvés mellett rendszeresen vegyen részt orvosi szűrő- és felülvizsgálatokon, illetve rendszeresen ismételje meg a ColonAiQ vizsgálatot.