Anyagcsere, nutrigenetika

A laktóz összetett cukor, melyet a laktáz enzim alakít vékonybélben felszívódó egyszerűbb cukrokká. Ezen enzim hiánya laktózintoleranciához vezet. Ebben az esetben a vékonybél nem képes lebontani a laktózt, kellemetlen tüneteket okozva tejtermékek fogyasztását követően. A leggyakoribb tünetek a puffadás, hasmenés, esetleg székrekedés, hasi görcsök, hányinger, bőrgyógyászati panaszok. A magyar felnőttek körülbelül 20-30 százalékánál mutatható ki laktázhiány. A laktózérzékenység nem betegség vagy allergia, hanem egy genetikailag meghatározott lebontási zavar. A laktáz enzimet kódoló LCT gén hibája veleszületett laktózintoleranciát okoz, ebben az esetben már az anyatejes táplálást sem bírja a gyermek. A felnőttkori laktózérzékenység gyakoribb, ekkor a laktáz termelődése fokozatosan csökken. A laktóz-tolerancia fennmaradásáért az MCM6 mutációja felel, amely a laktáz termelését segíti. Genetikai vizsgálatunk kétvariánst vizsgál a pontos diagnózis felállításához, a leggyakoribb c.13910C>T és c.22018G>A variánsokat. Bár a laktózintolerancia önmagában nem okoz bélrendszeri károsodást, a tünetek lehetnek kellemetlenek vagy súlyosabbak, egyéntől függően. Hasonló tüneteket más bélrendszeri betegségek is okozhatnak, például irritábilis bél szindróma vagy tejfehérje-allergia. Ezek kizárásához, illetve a tünetek effektív kezelésének megkezdéséhez ajánlott laktózintolerancia-tesztet végezni.

A fruktóz, azaz gyümölcscukor egy természetes, egyszerű cukor, mely leginkább gyümölcsökben, zöldségekben és a mézben fordul elő, de feldolgozott élelmiszerekben is megtalálható. Normál esetben a fruktóz a felszívódást követően egy enzim segítségével szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetében ez az enzim örökletes módon hiányzik vagy inaktív. A betegség tüneteinek egy része az alacsony vércukorszinthez köthető, emellett a gyümölcscukor kóros anyagcseréje során keletkező mérgező anyagok károsítják a májat és vesét. Az örökletes fruktózintolerancia ritka, de komoly egészségügyi probléma. A leggyakoribb tünetek a puffadás, hasmenés, esetleg székrekedés, hasfájás, hányinger, remegés, izzadás, zavartság, görcsök, súlyos esetben kóma. A veleszületett fruktózintolerancia recesszíven öröklődő, ritka enzimhiány, melyért a fruktózt lebontó aldoláz B nevű enzim génjében keletkezett mutáció felel. A betegségre való hajlamot a beteg szülei általában lappangva hordozzák. Diagnosztikai vizsgálatunkban négy mutáció elemzünk, melyek az aldoláz B enzim aktivitására hatnak: ennek aktivitása mutáció esetén csökken, ezáltal emelkedik a fruktóz-foszfát mennyisége a vérben. A fruktózintolerancia öröklött formája már csecsemőkorban felismerhető. A nem megfelelő értenddel maradandó szervi károsodás, fejlődésbeli elmaradás jelentkezhet. Gyógyszeres kezelés egyelőre nem ismert, de a tünetek fruktózmentes diétával karbantarthatók. Alapvető fontosságú a korai felismerés genetikai teszt segítségével, és pozitív lelet esetén a fruktóz fogyasztásának azonnali korlátozása. Családalapítás előtt a hordozósági szűrés is ajánlott.

A cöliákia, avagy lisztérzékenység örökletes autoimmun betegség, melynek következtében a gabonákban megtalálható glutén fehérje fogyasztása immunreakciót vált ki a szervezetben. A vékonybél érintettsége a legsúlyosabb, a helyi gyulladásos reakció hosszú távon a bélbolyhok károsodásához vezet. Fontos megkülönböztetni a cöliákiát a nem-cöliákiás gluténszenzitivitástól és a gluténallergiától. A diagnosztizált cöliákiás esetek száma Nyugat-Európában körülbelül egy százalék. A leggyakoribb tünetek a puffadás, hasfájás, székletváltozás, hasmenés vagy székrekedés, fogyás, hiányállapotok kialakulása, vérszegénység, fáradtság, bőrgyógyászati problémák. A cöliákia a HLA (humán leukocita antigén) géncsaláddal hozható összefüggésbe: ezek olyan antigéneket kódolnak, amelyek megkötik a saját és idegen fehérjéket, és megismertetik velük az immunrendszert. A HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, és a HLA-DQ2.2 a leggyakrabban cöliákiára utaló génvariációk. Mivel a cöliákia öröklődik, ha a családban előfordult, érdemes vizsgálatokat végezni a közeli hozzátartozóknál. Emellett lisztérzékenységgel társuló állapotokban (autoimmun betegségek, cukorbetegség) és tünetek esetén is érdemes elvégezni a tesztet. Jelenleg a betegség egyetlen kezelési módja a gluténmentes diéta. A diétával a már károsodott vékonybélszakaszok is regenerálódhatnak, megelőzve a súlyosabb szövődményeket. A kezeletlen cöliákia többek közt a rosszindulatú nyirokrendszeri daganatok megemelkedett kockázatával jár, tehát fontos a tesztelés és az időben felállított diagnózis.

A vastúltelítődés, avagy hemokromatózis a vas túlzott mértékű felszívódását jelenti. A leggyakoribb örökletes betegség, megközelítőleg 1/300 az előfordulási aránya. A vastöbblet felhalmozódik a belső szervekben (máj, bőr, szív, hasnyálmirigy, ízületek) és károsíthatja azokat. Tünetei általában 40-50 éves kor fölött jelentkeznek. Ezek a túlzott fáradékonyság, ízületi és hasi fájdalom, testsúlycsökkenés, hormonális zavarok, súlyos esetben pedig ízületi gyulladás, májzsugor, szívelégtelenség, diabétesz, a bőr sötét színű elváltozása. Kezelése történhet rendszeres véradással, kelátképző gyógyszerekkel, illetve vasszegény diétával. Rutin vérvétel során vizsgált vas-metabolizmus értékek gyanús eltérése vagy családi kórtörténeti előfordulás esetén indokolt lehet a genetikai vizsgálat.

A HFE genetikai vizsgálat az öröklött hemokromatózisban leggyakrabban előforduló génvariánsokat vizsgálja: a kórkép az esetek >90%-ában az autószomális recesszív HFE gén C282Y aminosavcseréjének homozigóta formája (két hibás génkópia) vagy összetett heterozigóta formája (egy C282Y és egy H63D) miatt alakul ki. A heterozigóta hordozók (egy hibás génkópia) esetében ritkán alakulnak ti tünetek.

A koffein rendkívül népszerű, a természetben is fellelhető alkaloid, melyet a világon leggyakrabban fogyasztott stimulánsnak tartanak. A kávé fő hatóanyaga, de megtalálható a kakaóban, teában, illetve sok vény nélkül kapható gyógyszerben is. A koffeinfogyasztás mértéke alacsony, ha mennyisége kisebb, mint 50mg/nap, mérsékelt, ha 50-300 mg/nap között van, és magas, ha 300 mg/nap fölött alakul. Egy szimpla eszpresszókávé elfogyasztása kb. 50-80 mg koffeinbevitelt jelent az elkészítésétől és a kávébab fajtájától is függően. Tesztünk két gént vizsgál, melyek fontos szerepet játszanak a koffeinlebontási képességünk és koffeinérzékenységünk kialakulásában.

A koffein élénkítő hatását a központi idegrendszeren keresztül fejti ki, de serkentő hatással van a szívműködésre és a vizeletképződésre is. A pozitív élénkítő hatás fél órán belül jelentkezik, és kb. 3-6 órán keresztül tart. A koffein lebontása a májban történik. A koffein lebontási sebességét és így hatásának időbeli hosszát a CYP1A2 gén 163C>A polimorfizmusa határozza meg. Minél lassabb a koffein lebontása, annál tovább fejti ki pozitív és negatív hatásait a szervezetben.

A koffein a szellemi serkentő hatását az ADORA2A receptor nyugtató hatásának gátlása révén fejti ki. Az ADORA2A gén által kódolt receptor az agyműködés folyamán felhalmozódó adenozint érzékeli. Az ADORA2A receptor hatására alakul ki a szellemi fáradtság, az elálmosodás érzése. A koffein pozitív élénkítő hatása mellett előfordulhatnak kedvezőtlen negatív hatások is, mint pl. ingerlékenység, szorongás, álmatlanság, nyugtalan alvás. Az ADORA2A 1083T>C polimorfizmus a mérsékelt mértékű koffeinfogyasztáshoz társuló negatív tünetek előfordulását befolyásolja.

Mivel a koffein fogyasztása hazánkban is igencsak elterjedt, a vizsgálat elvégzése széles körben ajánlható, segíthet a számunkra megfelelő életmód, kávéfogyasztási szokások kialakításában!

Az MTHFR gén a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja, amely a folsav (B9 vitamin) és a homocisztein nevű aminosav anyagcseréjében játszik szerepet. Az enzim a folsav L-metilfoláttá való átalakításában vesz részt, ami a szervezet számára hasznosítható, biológiailag aktív forma. Az MTHFR gén C677T és A1298C homo- és heterozigóta (azaz a mindkét, vagy csak az egyik szülőtől öröklött) változatai különböző mértékben csökkentik az enzim aktivitását, ezáltal foláthiányhoz és emelkedett homocisztein-szinthez vezetnek. A homocisztein felhalmozódása a szív- és érrendszeri betegségek (különösen a trombózis), terhességi komplikációk, egyes rákok, gyulladásos folyamatok, és a cukorbetegség kockázati tényezője.

A gén említett variánsai gyakoriak a populációban mind homozigóta, mind heterozigóta változatban. Amennyiben a C677T és az A1298C variáns is kimutatható heterozigóta változatban (ún. összetett heterozigóta állapot), az is csökkent aktivitású enzimműködést eredményez, ezért érdemes mindkét variáns kivizsgálása.

A megnövekedett rizikók csökkentésének érdekében ajánlott a folátban, a B vitaminokban, valamint a kolinban és metioninban gazdag ételek fogyasztása. Ilyenek többek között a zöld levelesek, a hüvelyesek, egyes gyümölcsök (pl. narancs, avokádó), egyes zöldségek (pl. spárga, brokkoli) az olajos magvak, valamint a húsok. Mivel az enzimműködés zavara csökkent folsav-folát átalakításhoz vezet, ezért kiemelt jelentőségű, hogy az érintettek folsav helyett folátot fogyasszanak, melynek köszönhetően megnövelhető a tápanyag hasznosulása. A folsav-tartalmú étrendkiegészítők szedése ilyen esetben kerülendő, mivel a nem hasznosuló, szintetikus folsav felhalmozódása egészségügyi kockázatokkal járhat.

Az MTHFR gén a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja, amely a folsav (B9 vitamin) és a homocisztein nevű aminosav anyagcseréjében játszik szerepet. Az enzim a folsav L-metilfoláttá való átalakításában vesz részt, ami a szervezet számára hasznosítható, biológiailag aktív forma. Az MTHFR gén C677T és A1298C homo- és heterozigóta (azaz a mindkét, vagy csak az egyik szülőtől öröklött) változatai különböző mértékben csökkentik az enzim aktivitását, ezáltal foláthiányhoz és emelkedett homocisztein-szinthez vezetnek. A homocisztein felhalmozódása a szív- és érrendszeri betegségek (különösen a trombózis), terhességi komplikációk, egyes rákok, gyulladásos folyamatok, és a cukorbetegség kockázati tényezője.

A gén említett variánsai gyakoriak a populációban mind homozigóta, mind heterozigóta változatban. Amennyiben a C677T és az A1298C variáns is kimutatható heterozigóta változatban (ún. összetett heterozigóta állapot), az is csökkent aktivitású enzimműködést eredményez, ezért érdemes mindkét variáns kivizsgálása.

A megnövekedett rizikók csökkentésének érdekében ajánlott a folátban, a B vitaminokban, valamint a kolinban és metioninban gazdag ételek fogyasztása. Ilyenek többek között a zöld levelesek, a hüvelyesek, egyes gyümölcsök (pl. narancs, avokádó), egyes zöldségek (pl. spárga, brokkoli) az olajos magvak, valamint a húsok. Mivel az enzimműködés zavara csökkent folsav-folát átalakításhoz vezet, ezért kiemelt jelentőségű, hogy az érintettek folsav helyett folátot fogyasszanak, melynek köszönhetően megnövelhető a tápanyag hasznosulása. A folsav-tartalmú étrendkiegészítők szedése ilyen esetben kerülendő, mivel a nem hasznosuló, szintetikus folsav felhalmozódása egészségügyi kockázatokkal járhat.

A Gilbert-kór a máj örökletes működési zavara, amely a lakosság körülbelül 5%-át érinti Közép-Európában. Ez az állapot a szervezetben termelődő bilirubin, azaz epefesték lebontásához szükséges enzim csökkent aktivitásával jár, mely miatt annak lebontása lassabban megy végbe. A szervezetben emiatt időszakosan felhalmozódhat a bilirubin, különösen provokáló tényezők, például stresszhelyzet, éhezés hatására. Az emelkedett bilirubinszint legjellemzőbb tünete az időszakos sárgaság, leginkább a bőr és a szemfehérje elszíneződése, de fáradtság, gyengeség is felléphet. A Gilbert-kór diagnózisát egy egyszerű genetikai teszttel pontosan meg lehet erősíteni. Ennek során az UGT1A1 gén bizonyos változatait (polimorfizmusait) vizsgáljuk. Az eredmény birtokában pontosabb diagnózis állítható fel, megelőzhetők a tüneteket kiváltó életmódbeli hibák, és elkerülhetőek bizonyos gyógyszerek káros mellékhatásai. A kór gyakorisága miatt a vizsgálatot mindenkinek ajánljuk.

Gilbert-kór esetén kerülendő a 12 órát meghaladó koplalás, az alacsony kalóriabevitellel járó diéták, a hosszan tartó intenzív edzés. Fontos a megfelelő mennyiségű alvás, a hidratáltság, a kiegyensúlyozott étrend, kerülendő a stressz. Érdemes korlátozni az alkoholfogyasztást!

Fontos információ, hogy a Gilbert-kór esetén bizonyos gyógyszerek, hatóanyagok hatékonysága csökken, vagy erős mellékhatásokat válthatnak ki, pl. nem-szteroid gyulladásgátlók (NSAID – ibuprofen, ketoprofen), sztatinok (simvastatin, atorvastatin, cerivastatin), egyes daganat ellenes szerek (irinotecan), antivirális szerek (atazanavir, indinavir),  lorazepam, stb. (a teljes lista az eredménnyel együtt kiküldésre kerül). Alkalmazásuk előtt konzultáljon kezelőorvosával!

A bilirubin a létfontosságú hemoglobin (vérfesték) toxikus lebomlási terméke. A lebontásához szükséges UDP-glükuronil-transzferáz enzimet az UGT1A1 gén kódolja, melynek genetikai variációi módosítják az enzim aktivitását, azt akár 20-30%-ra csökkentve. A Gilbert-kór leggyakoribb oka a mindkét szülőtől öröklött UGT1A1*28A, kisebb hányadban az UGT1A1*37 variáció.

Felhívjuk figyelmét, hogy a csontvelő transzplantáció vagy közelmúltbéli vérátömlesztés befolyásolják a genetikai vizsgálatok pontosságát, ilyen esetben, kérjük, vegye fel kollégáinkkal a kapcsolatot. ColonAiQ vizsgálatunk nem végezhető el várandósság ideje alatt, illetve az azt követő két hónapban.

Igen, több személy részére is lehetősége van időpontot foglalni. Ezt megteheti az
időpontfoglaló rendszeren keresztül egymás utáni foglalások elvégzésével, vagy
kollégáink segítségét is igénybe veheti:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com

14 év alatti páciensek vizsgálatának feltétele a vizsgálatot megelőzően szülővel/gondviselővel történő konzultáció. 14 év alatti kiskorúak genetikai vizsgálatai csak indokolt esetben, a kórelőzmény és a vizsgálatkérés okának ismeretében végezhetőek el. Ebből kifolyólag, kérjük a tisztelt szülőket/gondviselőket, hogy az időpontfoglalást megelőzően vegyék fel a kapcsolatot munkatársainkkal telefonon vagy emailben.

Budapesten belüli mintavételi pontunkon várjuk kedves pácienseinket:
1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Amennyiben nem biztos abban, milyen teszt elvégzésére volna szüksége, vizsgálataink előtt konzultáljon háziorvosával vagy kezelőorvosával, így irányítottan vehet részt vizsgálatainkon. Amennyiben erre nincs lehetősége, igénybe veheti genetikai tanácsadásunkat, amely előzetes időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Molekuláris diagnosztikai folyamataink teljesen biztonságosak és mindössze néhány ml vér szükséges hozzájuk. A mintavétel, csakúgy, mint az egyes vizsgálatok, a nap bármely szakaszában elvégezhető, így nem szükséges éhgyomorra érkeznie. Folyadék fogyasztása tiszta ivóvíz formájában bőségesen javasolt a mintavétel sikerességének érdekében!

Az eredményközlési határidő függ attól, hogy melyik tesztünkre foglalt időpontot – a teljes listát Vizsgálataink aloldalunkon találja.

A vérvételből származó minták leleteit erre a célra létrehozott egészségügyi rendszerben tároljuk. Ezen a rendszeren keresztül küldjük el a titkosított dokumentumokat közvetlenül a pácienseink által megadott e-mail címre.

Eredményének értelmezése céljából genetikai vizsgálataink elvégzése után genetikai tanácsadást vehet igénybe, amely időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Amennyiben a Clinomics Diagnostics mintavételi pontján járt, és eredménye nem érkezett meg a vállalt határidőn belül, kérjük, keresse fel ügyfélszolgálatunkat telefonon vagy e-mailben:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com
Ha nem nálunk járt mintavételen, egyenesen szolgáltatójánál tud érdeklődni a vizsgálatról. Amennyiben adminisztratív hiba áll a késlekedés hátterében, ezt a lehető leghamarabb orvosoljuk szolgáltatójával.

Mintavételi pontunk címe: 1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Egészségügyi szolgáltatóként az adatkezelésünk legfőbb célja az Ön által igénybe vett egészségügyi szolgáltatás(ok) (laboratóriumi diagnosztikák és a kapcsolódó egészségügyi ellátások) teljesítése, a hozzánk beérkező kérések, vállalások nyomon követése. Az Ön betegjogainak biztosítása elsődleges szempont és az egészségügyi szakmai kommunikáció, hivatalos kapcsolattartás céljából is rendkívül fontos, hogy az Ön azonosítása nagy biztonsággal, pontosan történjen. A térítés jellegétől (magán vagy állami finanszírozott) függetlenül ugyanazok a szigorú nyilvántartási kötelezettségek vonatkoznak cégünkre is, éppen ezért adatait a vonatkozó hatályos jogszabályoknak megfelelően kezeljük, melyről részletesen az Adatkezelési tájékoztatónkban olvashat.