Családtervezés, infertilitás

A genetikai információnkat hordozó DNS lánc sejtosztódáskor kromoszómákká tömörül. Az ivarsejteket kivéve minden sejtünkben azonos számú kromoszóma található: 22 pár testi és két ivari (nőknél XX, férfiaknál pedig XY). A citogenetikai laborvizsgálatok során a kromoszómák számbeli eltéréseit és nagyobb szerkezetbeli változásait vizsgáljuk. Az, hogy az ivari kromoszómák számában eltérés van (Turner szindróma, Klinefelter, Jacob-szindróma, X triszómia stb.), nem minden esetben okoz az egyén számára egészségkárosodást, ahogy az sem feltétlenül, ha kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz – ezek a hibák viszont vezethetnek meddőséghez, vetéléshez, vagy magzati fejlődési rendellenességekhez. Terhesség tervezésekor, lombikprogram előtt a pár mindkét tagjának kromoszóma-analízise javasolt. Kariotipizálás során a mitózisos sejtosztódás metafázisában lévő kromoszómákat vizsgáljuk, mivel ebben az állapotban, festést követően fénymikroszkóppal is jól azonosíthatók és számolhatók, így könnyen fényt deríthetünk a problémát okozó eltérésre.

A biológiai nemet az ivari kromoszómák (X és Y) határozzák meg. A nemi kromoszómákból normális esetben minden sejtben egy pár található (az ivarsejteket kivéve), nőknél XX, férfiaknál pedig XY a kromoszómakészlet. Az Y kromoszóma apáról fiúra öröklődik, és mivel ebből a kromoszómából csak egy található sejtenként, a spermiumok pedig nagy számban osztódnak, ez a kromoszóma nagyobb eséllyel károsodik. A mutálódott Y kromoszóma így akár öröklődhet is. A hiba változó mértékű lehet, előfordulhat nagyobb deléció, de apró DNS-szakaszt érintő mikrodeléció is, melyet csak molekuláris módszerekkel (pl. PCR vizsgálattal) lehet megállapítani, hagyományos kariotipizálással nem. Az Y kromoszóma mikrodeléció a férfi terméketlenség második leggyakoribb genetikai oka. Egyes régiókat gyakrabban érint a mikrodeléciós hiba, ezek az azoospermikus faktorok: AZFa, AZFb és AZFc. Az AZFa vagy AZFb teljes mikrodeléciója általában azoospermiát eredményez, azaz életképes hímivarsejtek termelésére képtelenné teszi a pácienst. Az AZFc régiót érintő mutáció esetén gyermekvállalási céllal speciális in vitro fertilizációs (IVF) eljárás alkalmazható.

A cisztás fibrózis (CF) örökletes betegség, amely a légutak és a belső mirigyszervek kóros váladékkiválasztásával jár. A tüdő mellett a hasnyálmirigy, máj, vese és bélcsatorna érintett. A betegséget a CFTR gén hibája okozza, mely egy olyan csatornafehérjét kódol, amely fontos szerepet tölt be a nyálka, nyál, verejték, könny és emésztőszervi mirigyfolyadékok megfelelő sűrűségű kiválasztásában. A betegek mindkét szülőtől hibás génformát örököltek, vagy ritka esetben „de novo” (újonnan kialakuló) mutáció is előfordulhat. Az egészséges populációban 25-ből 1 ember hordozza a hibás génformát, azaz allélt, és nagyjából minden 3000. újszülött szenved e betegségtől. Tünetei már újszülöttkorban megjelennek. A csecsemők alacsonyabb súlyúak, a verejtékük sós, később krónikus légúti betegségekkel küzdenek. A betegség a légző- és emésztőszervrendszeren kívül befolyásolhatja a nemi szervi mirigyeket is. A kutatások kimutatták, hogy az életképes hímivarsejtek termelésére képtelen férfiak több mint kétszer nagyobb valószínűséggel CF-hordozók, mint a termékeny férfiak. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, de bizonyos kezelésekkel a várható élettartam növelhető. A megelőzésben fontos a genetikai előszűrés, ha hordozó szeretne gyermeket vállalni, genetikai tanácsadás ajánlott. A leggyakoribb mutáció az úgynevezett dF508 deléció. Betegséget okozhat homozigóta formában (két hibás génkópia), vagy az úgynevezett összetett/compound heterozigóta állapot esetén, amikor a dF508 mellett még egy másik CFTR mutációt is hordoz a személy. Amennyiben csak egy mutációt hordoz, a betegség kialakulására alacsony az esély, azonban gyermekvállaláskor fontos figyelembe venni.

Igen, több személy részére is lehetősége van időpontot foglalni. Ezt megteheti az
időpontfoglaló rendszeren keresztül egymás utáni foglalások elvégzésével, vagy
kollégáink segítségét is igénybe veheti:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com

Budapesten belüli mintavételi pontunkon várjuk kedves pácienseinket:
1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Amennyiben nem biztos abban, milyen teszt elvégzésére volna szüksége, vizsgálataink előtt konzultáljon háziorvosával vagy kezelőorvosával, így irányítottan vehet részt vizsgálatainkon. Amennyiben erre nincs lehetősége, igénybe veheti genetikai tanácsadásunkat, amely előzetes időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Molekuláris diagnosztikai folyamataink teljesen biztonságosak és mindössze néhány ml vér szükséges hozzájuk. A mintavétel, csakúgy, mint az egyes vizsgálatok, a nap bármely szakaszában elvégezhető, így nem szükséges éhgyomorra érkeznie. Folyadék fogyasztása tiszta ivóvíz formájában bőségesen javasolt a mintavétel sikerességének érdekében!

Az eredményközlési határidő függ attól, hogy melyik tesztünkre foglalt időpontot. A vállalási idők a mintavételtől számítva a következőképp alakulnak:
Örökletes genetikai tesztjeink 5 munkanapon belül készülnek el.
– A ColonAiQ vizsgálatot 10 munkanapos határidővel vállaljuk.
– A sportgenetikai tesztek határideje 20 munkanap.
– A kariotipizálás vizsgálatot legfeljebb 35 munkanapos határidővel vállaljuk.

A vérvételből származó minták leleteit erre a célra létrehozott egészségügyi rendszerben tároljuk. Ezen a rendszeren keresztül küldjük el a titkosított dokumentumokat közvetlenül a pácienseink által megadott e-mail címre.

Eredményének értelmezése céljából genetikai vizsgálataink elvégzése után genetikai tanácsadást vehet igénybe, amely időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Amennyiben a Clinomics Diagnostics mintavételi pontján járt, és eredménye nem érkezett meg a vállalt határidőn belül, kérjük, keresse fel ügyfélszolgálatunkat telefonon vagy e-mailben:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com
Ha nem nálunk járt mintavételen, egyenesen szolgáltatójánál tud érdeklődni a vizsgálatról. Amennyiben adminisztratív hiba áll a késlekedés hátterében, ezt a lehető leghamarabb orvosoljuk szolgáltatójával.

Mintavételi pontunk címe: 1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Egészségügyi szolgáltatóként az adatkezelésünk legfőbb célja az Ön által igénybe vett egészségügyi szolgáltatás(ok) (laboratóriumi diagnosztikák és a kapcsolódó egészségügyi ellátások) teljesítése, a hozzánk beérkező kérések, vállalások nyomon követése. Az Ön betegjogainak biztosítása elsődleges szempont és az egészségügyi szakmai kommunikáció, hivatalos kapcsolattartás céljából is rendkívül fontos, hogy az Ön azonosítása nagy biztonsággal, pontosan történjen. A térítés jellegétől (magán vagy állami finanszírozott) függetlenül ugyanazok a szigorú nyilvántartási kötelezettségek vonatkoznak cégünkre is, éppen ezért adatait a vonatkozó hatályos jogszabályoknak megfelelően kezeljük, melyről részletesen az Adatkezelési tájékoztatónkban olvashat.