Állóképesség: ACE gén vizsgálata (ACE I/D)
Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) a szervezet vérnyomást, folyadék-elektrolitháztartását szabályozó rendszer része. Két gyakori génformája, azaz allélja az I és D. A D allél magasabb ACE-aktivitást eredményez, mint az I allél. Sportolókkal végzett kutatásokból kiderült, hogy az I allél hosszútávú állóképességi teljesítménnyel függ össze (például hegymászás, evezés, hosszútávfutás), a D allél viszont a gyorsaság- és erőorientált sportágakban lehet kedvező (rövidtávú versenyúszás, rövidtávfutás). Az izomrostok típusát is befolyásolja: az I allélt hordozókban a lassabb, fáradásnak ellenállóbb rostok dominálnak. A D allélt hordozókban edzés hatására az izomsejtek megduzzadnak, de a számuk nem változik.
Kollagénrostok, ínszalagok szerkezeti stabilitása: COL gének vizsgálata (COL1A1, COL5A1, COL12A1)
A kollagén a kötőszövetek, porc, inak, ínszalagok egyik lényeges alkotóeleme. Több fajtáját írták már le, attól függően, melyik kötőszövettípusban vagy testrészben lokalizálható. Bizonyos genetikai eltérések a kollagénfehérjék génjeiben a fehérjék szerkezeti változását okozzák, mely gyengébb kollagénrost termelődéséhez és ezáltal fokozott sérülés kockázatához vezethet.
Izomsejt osztódás-növekedés kontroll: MSTN1 gén vizsgálata (MSTN1 K153R)
A myoblast (izomsejt) osztódás-növekedés fontos szabályozója a myostatin (MSTN) fehérje, melynek K153R variánsát kontrollálatlan izomnövekedéssel hozták kapcsolatba. A myostatin tehát az izomnövekedés negatív kontrolljában játszik szerepet – ha nincs negatív kontroll, nincs akadályozva az izomszövet gyarapodása. Ezáltal a myostatin variáció összefüggésbe hozható a sport-csúcsteljesítménnyel is, gyors erőkifejtést igénylő sportokban.
Görcsök, izomfáradás, teljesítményélettan: AMPD gén vizsgálata (AMPD1 C34T)
A sportteljesítménnyel összefüggésbe hozható gének közé tartozik AMPD1 gén is, amely az AMP-deamináz enzimet kódolja. Ezen enzim fokozott izomterhelés esetén játszik fontos szerepet, a sejteknek energiát biztosító ATP molekula termelődését fokozza. Az AMPD gén C34T variánsa meggátolja az enzim kifejeződését, így a TT genotípusnál hiányzik, a CT genotípusnál alacsonyabb aktivitású az AMP-deamináz enzim. T allélt kisebb gyakorisággal hordoztak például kerékpárosok, futók, mint az átlagpopuláció. A T allélt hordozók az irodalmi adatok alapján fogékonyabbak az izomgörcsökre, fájdalomra, izomfáradásra.
Izomtömeg, „sebesség gén”: a-aktinin vizsgálata (ACTN3 R577X)
Az ACTN3 gén (amelyet a „sebesség génjének” is nevezhetünk) által kódolt alfa-aktinin-3 fehérje a gyors izomrostok erőteljes összehúzódását segíti. Létezik egy génvariánsa, amelynek eredményeképpen a fehérje nem fejeződik ki. Ez egészségkárosodással nem jár, viszont a sportteljesítményben hátrányt jelenthet gyorsasági és erőigényes sportok esetén. A normál génforma az R allél, a gyengébb teljesítményre hajlamosító forma pedig az X allél. Az XX genotípus esetében alfa-aktinin-3 fehérje egyáltalán nem termelődik a szervezetben – ez a világ populációjának kb. 18%-át érinti. Atlétikai olimpiai sportolók között elenyésző az XX genotípus a kutatások szerint. Az átlag populációban az R allél jelenléte nagyobb izomtömeget, nagyobb erőt eredményez, amely sport hatására jobban is fejleszthető. Ezen kívül gyorsabb sprintfutásra tesz hajlamossá, és a gyors izomrostok magasabb arányát hozza magával az XX genotípushoz képest. A fehérje hiányában az edzést követő sérülés veszélye nagyobb, több pihenőidőre van szükség sport után. Azonban előnye is lehet e fehérje hiányának: világszínvonalú állóképességi sportolóknál gyakrabban fordult elő az XX genotípus, például maratonfutóknál, Tour de France kerékpározóknál.
