Szív- és érrendszer, trombózis genetikai hajlam

A véralvadásban számos faktor együttműködése szükséges az egyik ilyen kulcsszereplő az V. véralvadási faktor. Hiánya egy nagyon ritka vérzékenységi zavart okoz, bizonyos génvariánsa pedig a trombózis kockázatát növeli. Az V. faktor Leiden variációja (c.1691G>A) a leggyakoribb mélyvénás trombózisra hajlamosító génvariáns, az európai népesség 3-8%-a hordozza. Heterozigóta formában enyhén, mintegy 3-4-szeresére növeli a trombózis kockázatát; homozigóta formában viszont akár 80-szorosára. Többszörös vetélés esetén is érdemes trombóziskockázat-vizsgálatot végeztetni, mert akár a Leiden mutáció is állhat a háttérben.

A véralvadási láncban egy másik fontos résztvevő a II. véralvadási faktor, más néven prothrombin. Ez a fehérje alvadás során fibrinogénből fibrinszálakat hoz létre; c.20210G>A mutációja hatására megemelkedik a vér prothrombin-szintje. Ez vérrögök kialakulásához vezethet, akár mélyvénás trombózist, tüdőembóliát okozhat. Az európai népesség körülbelül 2%-a hordozza ezt a mutációt. Heterozigóta egyének esetén a vérrögök kialakulásának kockázata 2,5-szeres, homozigóta formában akár 20-szoros is lehet a génvariánssal nem rendelkező populációhoz képest.

Az MTHFR gén a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja, amely a folsav (B9 vitamin) és a homocisztein nevű aminosav metabolizmusában játszik szerepet. A folsavhiány (mely a folsav-anyagcsere zavara miatt is kialakulhat), illetve a homocisztein emiatt kialakuló felhalmozódása a szív- és érrendszeri betegségek, többek közt a trombózis jelentős kockázati tényezője. Az MTHFR gén változatai befolyásolják az enzim aktivitását, és ezáltal emelkedett homocisztein-szinthez vezetnek. Ez a trombózisra való hajlam mellett nőknél a magzati velőcsőzáródási rendellenességek magasabb kockázatához vezethet. Ilyen változatok az MTHFR gén C677T és A1298C variánsai. Az MHTFR gén 677. pozíciójában megjelenő (C->T) báziscserés, homozigóta (TT) variációja körülbelül 60 százalékkal csökkenti a gén aktivitását. Ez a variáns még homozigóta formában is gyakori (5-10%) a populációban. A variánsra homozigóta egyéneknek fokozottan kell figyelniük a megfelelő folát bevitelre. Az összetett heterozigóta állapot (C677T és A1298C) is csökkent aktivitású enzimműködést eredményez.

Az MTHFR gén a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja, amely a folsav (B9 vitamin) és a homocisztein nevű aminosav metabolizmusában játszik szerepet. A folsavhiány (mely a folsav-anyagcsere zavara miatt is kialakulhat), illetve a homocisztein emiatt kialakuló felhalmozódása a szív- és érrendszeri betegségek, többek közt a trombózis jelentős kockázati tényezője. Az MTHFR gén változatai befolyásolják az enzim aktivitását, és ezáltal emelkedett homocisztein-szinthez vezetnek. Ez a trombózisra való hajlam mellett nőknél a magzati velőcsőzáródási rendellenességek magasabb kockázatához vezethet. Ilyen változatok az MTHFR gén C677T és A1298C variánsai. Az MTHFR gén második gyakori eltérése, a 1298A->C homozigóta formában (CC) szintén csökkentett működésű MTHFR enzimet kódol, bár kisebb mértékben befolyásol, mint a 677C->T. Az összetett heterozigóta állapot (C677T és A1298C) is csökkent aktivitású enzimműködést eredményez.

A XIII-as véralvadási faktor fontos szerepet játszik a véralvadási kaszkádban, szerepe, a fibrin fehérjeszálak keresztkötéseinek létrehozásában van szerepe alvadás során. A XIII-as véralvadási faktor hiánya súlyos vérzékenységben mutatkozik meg, hiszen a fibrinszálak nem kapcsolódnak megfelelően, így akár újravérzések is jelentkezhetnek már alvadt területeken. Hemofíliás betegekhez hasonló vérzési tünetek is jellemzőek, például a mélyebb szöveteket, ízületeket érintő vérzés. Egyéb tünetek a lassú, gátolt sebgyógyulás és a többszörös vetélés. A XIII-as faktor génjének laboratóriumunkban vizsgált mutációja a V34L aminosaveltérést okozó g.7130G>T génvariáns. A trombózis elleni védő hatás már heterozigóta formában kimutatható.

Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) a vérnyomás szabályozásában játszik fontos szerepet, annak csökkenése esetében léptet életbe bizonyos homeosztázis-helyreállító folyamatokat (érösszehúzódás, nátrium-visszatartás, vízvisszatartás, szomjúságérzet növelése). E rendszer helyes működését az ACE enzim génjének a variációi is befolyásolják. I, azaz inszerciós és D, azaz deléciós allélt különböztetünk meg ebben a génben. Az I allél alacsonyabb aktivitású ACE enzimet kódol, sporttevékenységet tekintve az állóképességi sportokban nyújtott nagyobb sikerért felelős. A D allél, különösen a DD homozigóta genotípus pedig szívkoszorúér-betegségekkel hozható összefüggésbe.

A véralvadási reakciólánc egyik legfontosabb résztvevője a fibrin. A fibrinogén három fehérjeláncból épül fel, ezek az alfa, a béta és a gamma. Az egyik legtöbbet vizsgált a béta alegység, melyet az FGB gén kódol. Sérülés esetén a fibrinogén aktiválódik, fibrinné alakul, a fibrinszálak pedig elkezdenek egymáshoz kapcsolódni és létrehozni a véralvadékot. Az FGB gén egy variánsának (FGB c.-455G>A) előfordulása esetén a fibrinogén szintje megnő a vérben, ami növeli a stroke kialakulásának esélyét a pitvarfibrillációs betegeknél, illetve homozigóta formában csökkenti a túlélési esélyeket a már kialakult stroke után. E variáns növeli a rizikót koszorúér-betegségek, perifériás artériás betegségek kialakulására is.

Az ApoB (apolipoprotein B) fehérje a vérben keringő koleszterin fajtái közül az LDL (“rossz koleszterin”) felszínén található: annak szállításában, sejtekbe való bejutásában vesz részt. Súlyos következményekkel járhat, ha az ApoB mennyisége megnő a véráramban, ez atheroszklerózishoz (érelmeszesedés), illetve abból következő betegségekhez (szívinfarktus, agyvérzés) vezethet. Az ApoB gén mutációi (mint az általunk vizsgált R3500Q eltérés) öröklött lipidanyagcsere betegségeket okozhatnak, például hipobetalipoproteinémiát, hiperkoleszterolímiát.

Az ApoE (apolipoprotein E) fehérje a zsíranyagcserében vesz részt, a vérben keringő lipidek egyik szállítója, illetve a lipidek sejten belüli lebontásának fő aktivátora. Az ApoE főleg a májban és az agyban fontos szállító molekula. A lipidszállításon kívül a gyulladásos folyamatok szabályozásában is szerepet játszik. Három izoformában jelenik meg: epszilon2, epszilon3 és epszilon4. Az epszilon3 típus a neutrálisnak tekinthető, a leggyakoribb, az epszilon2 izoforma gyengén kötődik a sejtfelszíni receptorokhoz, ezáltal a lipidlebontás mértéke csökken, nagyobb az eséllyel alakulnak ki érrendszeri betegségek, pl. atheroszklerózis. Az epszilon2 izoforma bizonyos források szerint véd az Alzheimer kórral szemben, gyulladásellenes képességgel rendelkezik. Az epszilon4 izoforma több betegséggel hozható összefüggésbe, ilyenek pl. az atheroszklerózis, Alzheimer kór, alacsonyabb értelmi képesség, memóriazavarok, lassabb gyógyulás fejsérülésből, agyi érelváltozások. Az emelkedett koleszterinszintre figyelnie kell annak, akinek epszilon2 vagy epszilon4 izoformájú ApoE fehérjéjük termelődik, mert e betegségek kialakulását nagyban befolyásolják a környezeti faktorok, főképp a táplálkozás.

Igen, több személy részére is lehetősége van időpontot foglalni. Ezt megteheti az
időpontfoglaló rendszeren keresztül egymás utáni foglalások elvégzésével, vagy
kollégáink segítségét is igénybe veheti:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com

Budapesten belüli mintavételi pontunkon várjuk kedves pácienseinket:
1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Amennyiben nem biztos abban, milyen teszt elvégzésére volna szüksége, vizsgálataink előtt konzultáljon háziorvosával vagy kezelőorvosával, így irányítottan vehet részt vizsgálatainkon. Amennyiben erre nincs lehetősége, igénybe veheti genetikai tanácsadásunkat, amely előzetes időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Molekuláris diagnosztikai folyamataink teljesen biztonságosak és mindössze néhány ml vér szükséges hozzájuk. A mintavétel, csakúgy, mint az egyes vizsgálatok, a nap bármely szakaszában elvégezhető, így nem szükséges éhgyomorra érkeznie. Folyadék fogyasztása tiszta ivóvíz formájában bőségesen javasolt a mintavétel sikerességének érdekében!

Az eredményközlési határidő függ attól, hogy melyik tesztünkre foglalt időpontot. A vállalási idők a mintavételtől számítva a következőképp alakulnak:
Örökletes genetikai tesztjeink 5 munkanapon belül készülnek el.
– A ColonAiQ vizsgálatot 10 munkanapos határidővel vállaljuk.
– A sportgenetikai tesztek határideje 20 munkanap.
– A kariotipizálás vizsgálatot legfeljebb 35 munkanapos határidővel vállaljuk.

A vérvételből származó minták leleteit erre a célra létrehozott egészségügyi rendszerben tároljuk. Ezen a rendszeren keresztül küldjük el a titkosított dokumentumokat közvetlenül a pácienseink által megadott e-mail címre.

Eredményének értelmezése céljából genetikai vizsgálataink elvégzése után genetikai tanácsadást vehet igénybe, amely időpontegyeztetést követően, külön díj térítése ellenében elérhető. A genetikai tanácsadásra e-mailben van lehetősége jelentkezni az info@clinomicseurope.com címen.

Amennyiben a Clinomics Diagnostics mintavételi pontján járt, és eredménye nem érkezett meg a vállalt határidőn belül, kérjük, keresse fel ügyfélszolgálatunkat telefonon vagy e-mailben:
Telefonszám: +36 30 698 7212
E-mail: info@clinomicseurope.com
Ha nem nálunk járt mintavételen, egyenesen szolgáltatójánál tud érdeklődni a vizsgálatról. Amennyiben adminisztratív hiba áll a késlekedés hátterében, ezt a lehető leghamarabb orvosoljuk szolgáltatójával.

Mintavételi pontunk címe: 1094 Budapest, Mihálkovics utca 10.

Egészségügyi szolgáltatóként az adatkezelésünk legfőbb célja az Ön által igénybe vett egészségügyi szolgáltatás(ok) (laboratóriumi diagnosztikák és a kapcsolódó egészségügyi ellátások) teljesítése, a hozzánk beérkező kérések, vállalások nyomon követése. Az Ön betegjogainak biztosítása elsődleges szempont és az egészségügyi szakmai kommunikáció, hivatalos kapcsolattartás céljából is rendkívül fontos, hogy az Ön azonosítása nagy biztonsággal, pontosan történjen. A térítés jellegétől (magán vagy állami finanszírozott) függetlenül ugyanazok a szigorú nyilvántartási kötelezettségek vonatkoznak cégünkre is, éppen ezért adatait a vonatkozó hatályos jogszabályoknak megfelelően kezeljük, melyről részletesen az Adatkezelési tájékoztatónkban olvashat.